Diseño, implementación y evaluación de políticas, planes y programas efectuados por los sujetos pasivos.

Somos un equipo interdisciplinario de investigadores de distintas universidades y hospitales que a lo largo de los años hemos generado datos genómicos de la población chilena y pacientes de distintas enfermedades con base genética. Nos une el espíritu de hacer disponible esta información al público para mejorar la interpretación de los resultados de ensayos genómicos en nuestros pacientes. Buscaremos financiamiento desde la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo para la generación de una base de datos nacional y para validar ensayos genómicos especialmente dirigidos para nuestra población. Creemos que el Instituto de Salud Pública podría tener un rol protagónico en este trabajo, especialmente la Sección de Histocompatibilidad y el Subdepartamento de Genómica y Genética Molecular, con quienes ya tenemos experiencias previas y exitosas de colaboración.<br /> <br /> Agradeceríamos si nos diera la oportunidad de presentarles nuestras ideas de proyectos colaborativos para evaluar la posibilidad de la participación del ISP en las futuras convocatorias de financiamiento a las que postularemos.<br /> <br /> Se presentan como un grupo interdisciplinario que trabaja en la implementación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación para la tipificación de haplotipos en el HL A o MHC, dado que tiene múltiples aplicaciones tanto para la clínica como para la investigación. Se presentan los requirentes de la presente asamblea:<br /> Dra. Krall trabaja en conjunto con equipos de nefrología del Hospital Calvo Mackenna. Dra, Carla Gálvez es nefróloga infantil. Ricardo Verdugo, genetista.<br /> Han secuenciado genomas latinoamericanos, han reconstituido el genoma de haplotipos de HLA. Han recolectado muestras desde Arica a Punta Arenas con énfasis en poblaciones indígenas.<br /> Actualmente no se cuenta con bases de datos de frecuencias de haplotipos de HLA local.<br /> Su objetivo es implementar la caracterización de un protocolo de secuenciación del genoma a nivel de resolución de los haplotipos, con un costo accesible y que sea rutinario. <br /> Ven una oportunidad en la tecnología NGS que se encuentra presente en el ISP y en el país, disminuyendo los rechazos. Proponen desarrollar esta tecnología y que el ISP sea el receptor y gestionador de esta.<br /> Los fármacos para evitar el rechazo son de alto costo.<br /> Tipificar con mayor resolución el HLA. Aportar a las decisiones clínicas.<br /> Disminuir los “mismatches” pos trasplantes. Predecir configuraciones en 3D que signifiquen rechazo. En el Hospital de Filadelfia se está comenzando a utilizar esta tecnología para predecir posibles rechazos. Menciona la posibilidad de postular a fondos concursables para desarrollar un proyecto, por ejemplo, hacia el 2027.<br /> <br /> Se explica que los inconvenientes son a nivel de anticuerpos en el caso de órgano sólido. Se indica que el donante cadáver tiene mucho menos tiempo que el donante vivo en el caso de estudios genéticos. Se indica que en órganos sólidos a nivel internacional está bastante estandarizado el uso de resolución de cuatro dígitos<br /> para la asignación de riñón. El nivel técnico del ISP en lo que a trasplante se trata, está a nivel de lo que se desarrolla en Europa. Se evaluarán de forma interna los alcances de esta propuesta y la pertinencia tanto técnica como económica.<br /> <br /> Jefe de Departamento se compromete a establecer contacto dentro del trascurso del mes de diciembre.