Diseño, implementación y evaluación de políticas, planes y programas efectuados por los sujetos pasivos.

A la reunión asistieron la jefa del Depto. de Ciclo Vital y el equipo de la Oficina de Enfermedades Poco Frecuentes, la Fundación Ataxia de Friedreich y especialistas médicos para abordar la situación de las personas con ataxia de Friedreich en Chile. Se destacó la dificultad en el diagnóstico temprano, incluso para médicos especialistas, y la falta de acceso a tratamientos y rehabilitación adecuados. La Fundación, liderada por familiares de pacientes, enfatizó la importancia de crear un registro nacional de pacientes y la necesidad urgente de guías clínicas oficiales que orienten tanto a médicos generales como especialistas.<br /> El equipo del MINSAL explicó la estructura actual del departamento y la reciente creación de la Oficina de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes. Se informó que la ley de enfermedades raras exige la creación de un registro nacional, el cual debe estar operativo en enero próximo. El ministerio se comprometió a compartir el acceso y la difusión del registro con la Fundación y otras organizaciones, y a considerar mecanismos para que las fundaciones puedan colaborar en la identificación y acompañamiento de pacientes.<br /> Se discutió la importancia de que la Fundación Ataxia de Friedreich se registre formalmente como organización ante el ministerio para facilitar la colaboración y participación en la Comisión Técnica Asesora, la cual está en proceso de formalización. También se abordó la necesidad de desarrollar documentos técnicos (guías, protocolos u orientaciones) específicos para la ataxia de Friedreich, aunque se reconoció que la priorización depende de la capacidad del equipo y de la planificación anual.<br /> Respecto al acceso a prestaciones y financiamiento, se aclaró que existen distintos mecanismos (GES, Ley Ricarte Soto, programas de alto costo), pero el primer paso es contar con documentos técnicos oficiales que respalden la atención y el tratamiento. El ministerio reconoció la urgencia de avanzar en estos temas, aunque advirtió sobre la carga de trabajo y los tiempos administrativos.<br /> Finalmente, se intercambiaron correos para mantener la comunicación y se reiteró la disposición a colaborar, reconociendo la importancia de la participación de las organizaciones de pacientes en la elaboración de políticas y normativas.